Szülészeti genetikai tanácsadás

Ahogy azt bizonyára Ön is tudja, a magzat genetikai vizsgálata sokszor igen összetett kérdés.
Tanácsadásunkon részletes, mindenre kiterjedő felvilágosítást kaphat a különböző genetikai vizsgálatok előnyeiről, kockázatairól, a tesztek által nyújtott információ értékeiről és korlátairól.

Az a célunk, hogy a konzultáció végén a házaspárok minden szükséges információ birtokában legyenek ahhoz, hogy felelős döntéseket hozzanak aktuális, illetve később vállalandó terhességeikről.

Magzati Diagnosztikai Központunkban a szülészeti genetikai tanácsadást Dr. Tidrenczel Zsolt, szülész, nőgyógyász és genetikus főorvos, a Honvéd kórház ultrahang és genetikai részlegének vezetője tartja.

Az utóbbi évek biotechnológiai, genetikai és orvostudományi fejlődése olyan új diagnosztikus lehetőségek alapjait teremtette meg, melyek szükségszerűen megváltoztatják a szülészeti genetikai tanácsadás korábbi gyakorlatát, komoly kihívásokat jelentve a mindennapi tanácsadási gyakorlat számára.

A közelmúltban bevezetésre került molekuláris genetikai laboratóriumi és az asszisztált reprodukciós technikák fejődése lehetővé tette a genetikai betegségek és a genetikai hajlam diagnosztizálást a születés körüli ellátás különböző szakaszaiban.

A szülészeti genetikai tanácsadásról

A szülészeti genetikai tanácsadás elsődleges küldetése, hogy egészséges gyermekhez segítse Önt. A páciensek egy része egy tervezett, jövőbeli terhesség kockázataitól fél, míg mások az aktuális terhességükben érdeklődnek a különböző, magzati korban elvégezhető vizsgálatok iránt. A tanácsadás egyik célja az esetleges magzati rendellenességek minél korábbi terhességi korban történő felismerése és az erre szolgáló vizsgálómódszerek ismertetése. Ugyanakkor fontos cél az is, hogy csökkentsük az aggodalmat azzal, hogy a terhességek túlnyomó többségénél kapott negatív („normális”) magzati vizsgálati eredményeket értékeljük, megbeszéljük.

A tanácsadás során meghatározásra kerül az adott terhességre vonatkozó kockázat mértéke, és ismertetjük a házaspár lehetőségeit a felmerülő magzati kockázat kizárására vagy igazolására. Megbeszéljük továbbá az alkalmazható diagnosztikus- és szűrőteszteket, valamint a házaspár által választott vizsgálatok gyakorlati kivitelezését.

Kinek javasolt a szülészeti genetikai tanácsadás?

A szülészeti genetikai tanácsadást bármilyen kérdésével felkeresheti, de a tanácsadás a következő esetekben mindenképpen javasolt Önnek:

  • 35 évnél magasabb anyai életkor
  • a terhessége során elvégzett szűrővizsgálatok (pl. ultrahangvizsgálat vagy különböző vér-tesztek) eredménye kóros vagy kétes eredményt adott
  • terhessége alatt különböző kémiai (pl. gyógyszerek) vagy fizikai (pl. röntgensugárzás) ágenseknek volt kitéve
  • terhessége alatt valamilyen fertőzésen (pl. toxoplazmózis) esett át
  • családjában, vagy előző terhességében valamilyen genetikai betegség fordult elő
  • Ön vagy férje betegséget (pl. cisztás fibrózis) okozó gént hordoz
  • korábban többször volt vetélése
  • meddőségi kezelés alatt áll
  • szülői aggodalom esetén
  • gyermekvállalás előtti időszakban, a tudatos gyermekvállalói magatartás elősegítése céljából